Gene mutante é causa de doença que deixa pessoas sem digitais

Estudo descobriu mutação em gene que causa a adermatoglífia

Pesquisadores estudaram família suíça na qual metade dos integrantes não tem digitais.

As digitais são usadas como marcadores de identidade. Não existem duas iguais. Porém, existem pessoas com uma condição rara chamada adermatoglífia, que não possuem digitais.

Agora, o Dr. Eli Sprecher, geneticista e dermatologista do Centro Médico Sourasky de Tel Aviv, Israel, e seus colegas, identificaram a mutação genética que causa a doença. O estudo foi publicado em 'The American Journal of Human Genetics’.

A equipe de Sprecher estudou uma família suíça na qual metade dos membros tem adermatoglífia e nasceram sem digitais.

As palmas, dedos das mãos, dos pés e as solas de uma pessoa afetada são lisos, desprovidos dos sulcos sutis presentes nas outras pessoas.

Quando a digital é tirada, “em vez de um belo padrão regular de círculos concêntricos, vê-se uma mancha”, disse Sprecher.

Os indivíduos afetados também têm menos glândulas sudoríparas nas mãos e pés. Os pesquisadores descobriram que os membros afetados da família tinham uma mutação no gene Smarcad1.

Especificamente, eles apresentavam uma mutação numa versão do gene que se expressa unicamente na pele.

Os humanos têm uma versão mais longa, ou isoforma, do Smarcad1, que se manifesta no resto do corpo, mas esta versão do gene parece não ser afetada por quem tem o problema.

A família suíça do estudo foi identificada quando um de seus membros teve problemas com funcionários da imigração americana ao tentar visitar o país, explicou Sprecher.

“Todos nós temos um grande fascínio por digitais, que entalham uma identidade natural em todos nós, embora ninguém tivesse a menor ideia de qual proteína provocasse isso. Esta é a primeira identificação de um elemento vital para a formação das digitais.”

Fonte: IG