A britânica Hayley Okines sofre da forma mais severa da síndrome de progeria, condição genética rara que leva a um dramático envelhecimento prematuro.
Graças a um tratamento pioneiro nos Estados Unidos, Hayley conseguiu comemorar este ano seu aniversário de 13 anos.
A adolescente foi diagnosticada com a síndrome de Hutchinson-Gilford quando tinha apenas um ano de idade e, de acordo com os médicos, dificilmente chegaria à adolescência.
A progeria é causada pela mutação de um gene que leva ao acúmulo de uma proteína chamada "progerina". A proteína desencadeia um processo de envelhecimento celular excessivamente rápido.
Para ser submetida ao tratamento, Hayley tem que viajar aos Estados Unidos a cada 16 semanas e, segundo ela, às vezes, a medicação a faz sentir um pouco mal. Antes de ser usado no caso de Hayley, o tratamento só havia sido testado em ratos.
Segundo o site criado por seus pais para divulgar mais informação sobre a doença, atualmente há no mundo apenas 53 crianças com a doença. Eles contam ainda que nenhum problema foi registrado durante a gravidez de Hayley.
Síndrome de progeria
A síndrome é extremamente rara, ocorrendo em um de cada oito milhões de nascimentos.
Enrugamento da pele, embranquecimento e queda dos cabelos, olhos proeminentes e veias cranianas salientes são algumas das características físicas da doença.
Os portadores de progeria também costumam sofrer de osteoporose, insuficiências endócrinas e cardíacas.
Segundo uma fundação que pesquisa a progeria, a maioria dos portadores morre por doenças do coração.
A idade média alcançada pelas crianças é 13 anos, com expectativa de vida dos pacientes variando entre 8 e 21 anos.
Embora tenha uma base genética a doença não é geralmente transmitida na família. Trata-se de uma mutação aleatória dos genes e as chances de uma família em que há um paciente com a síndrome, de ter outro bebê portador da doença é a mesma para qualquer outro casal ao redor do mundo.
Fonte: BBC
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